О проекте
Контакты
+7 (995) 112-03-30
Оставить заявку
Выполненные заявки
Услуги и направления
Партнерам
Журнал
Отзывы
Вопросы и ответы
+7 (995) 112-03-30
Оставить заявку
Меню
Оставить заявку

Что такое муковисцидоз, как его распознать и лечить

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз (КФ) — наследственное заболевание, поражающее дыхательную, пищеварительную, репродуктивную системы. Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к повреждению белка, что вызывает проблемы в клетках, тканях, железах, которые вырабатывают слизь и пот. Чаще всего болезнь диагностируется у детей младше двух лет. Тем не менее заболевание возможно выявить в подростковом и даже во взрослом возрасте.

В этом материале разберёмся в причинах, симптомах и осложнениях, связанных с муковисцидозом. А ещё попробуем ответить на вопрос, почему до сих пор кистозный фиброз — неизлечимое заболевание.

Причины муковисцидоза

Главная и единственная причина МВ — наследование двух дефектных генов CFTR. Гены считаются дефектными, потому что они неполноценны: часть гена отсутствует, делая предоставленные ими инструкции неполными.
Именно эти гены обеспечивают инструкцию специальному белку, который участвует в образовании слизи/пота. Когда инструкция по синтезу белка неполная из-за мутации, изменяется количество и консистенция слизи, что приводит к симптомам муковисцидоза.
Факторы риска
Единственный фактор риска, связанный с развитием МВ, — наличие обоих родителей с этим геном.

Как наследуется муковисцидоз

Чтобы унаследовать муковисцидоз, ребёнок должен родиться от обоих родителей с одинаковым генетическим дефектом. Заболевание называется аутосомно-рецессивным.
Ген, ответственный за МВ и называемый CFTR, участвует в кодировке клеток, известных как эпителиальные ионы. Организм использует эти клетки для образования достаточного количества слизи, а также выведения её излишков.

Люди с мутациями (изменениями) гена CFTR не проявляют признаков болезни, но способны передать её своим детям. Если ребёнок получает лишь одну копию дефектного гена — заболевание у него не развивается, но он становится носителем. При наличии одинаковой генной мутации у обоих родителей риск развития муковисцидоза у ребёнка равен 25%.
Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с кистозным фиброзом

КФ — смертельная болезнь, но многие пациенты получают лечение, поэтому поддерживают высокое качество жизни. Продолжительность жизни постепенно увеличивается благодаря медицинским достижениям, сегодня это примерно 40 лет. Однако это лишь средняя величина — некоторые больные живут значительно дольше 40 лет. К сожалению, есть много пациентов, которые всё ещё редко преодолевают даже 30-летний возраст.

Симптомы муковисцидоза

МВ — прогрессирующее заболевание, то есть его симптомы со временем ухудшаются.
Болезнь поражает различные системы организма, включая:
  • лёгкие;
  • пищеварительный тракт;
  • печень;
  • репродуктивную систему;
  • эндокринную систему (регулирует гормоны).
У малышей часто сложно выявить признаки МВ, потому что болезнь зачастую проявляется ещё в младенчестве — задолго до того, как ребёнок способен словесно описать своё состояние. Симптомы могут включать солёный вкус кожи, жирный объёмный стул, хронические проблемы с дыханием, плохой рост.
Не всем больным удаётся поставить диагноз, когда они ещё малыши. Вполне возможно, что признаки болезни станут более выраженными по мере взросления человека. Исследование, опубликованное в 2020 году, показало, что некоторые люди получают диагноз уже будучи взрослыми — одной женщине диагноз был установлен только в 57 лет. Пациенты, которым диагностировали кистозный фиброз позже, чаще всего имеют менее тяжёлые формы заболевания.
По мере прогрессирования муковисцидоза слизь становится гуще, липче, накапливается. Со временем постоянная обструкция дыхательных путей, скопление слизи приводят к рецидивирующим инфекциям, необратимому повреждению лёгких, другим серьёзным осложнениям.

Ранние признаки КФ

Симптоматика обычно проявляется уже к 2 годам. Ранние проявления чаще бывают такими:
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом: стул становится гуще, жирнее, плотнее обычного — это вызывает кишечную непроходимость. У новорождённых бывает мекониевая непроходимость — закупорка первым стулом ребёнка (меконием) отдела тонкой кишки, который называется подвздошной кишкой. Часто возникают запоры.
  • Кожа с солёным привкусом — это один из первых признаков, который родители могут заметить дома. Происходит это, когда нарушается нормальный обмен водой и солью между клетками организма, что приводит к избыточному содержанию соли в поте.
  • Хронические проблемы с дыханием — хрипы, кашель, окрашенная мокрота — часто наблюдаются у детей, но степень выраженности проявлений очень разная.
  • Плохой рост, потеря веса. Недостаток пищеварительных ферментов приводит к недоеданию. Организм не способен расщеплять и усваивать питательные вещества — даже при здоровой диете. Дети часто бывают миниатюрнее сверстников, что называют задержкой развития.
Признаки кистозного фиброза
Признаки кистозного фиброза
Когда стоит показать ребёнка педиатру

Существуют признаки, требующие обследования:
  • постоянная диарея, обильный, зловонный стул;
  • жирный кал;
  • частые хрипы, пневмонии, хронический кашель с густой мокротой;
  • кожа солёная на вкус;
  • плохой набор веса, отставание в физическом развитии.

Если у ребёнка есть симптомы, которые вас беспокоят, но вы не знаете, куда обратиться за помощью, свяжитесь с нами, заполнив форму на этой странице, или по телефону +7 (995) 112-03-30.

Может ли взрослый заболеть муковисцидозом?

МВ — врождённое заболевание, но его нередко выявляют во взрослом возрасте. Примерно 7−9% пациентов диагностируются после 18 лет. Это может быть связано с более лёгкой мутацией гена, приводящей к меньшему числу симптомов.

Симптоматика поздней стадии

На поздних стадиях симптомы кистозного фиброза обусловлены уже не столько самой болезнью, сколько повреждениями органов, ею вызванными.
Чаще страдают лёгкие, однако нередко затрагиваются поджелудочная железа, желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), печень и эндокринная (гормональная) система.
Проявления поздней стадии, вызванные осложнениями МВ, часто носят многофакторный характер: один симптом усиливает другой — как правило, в худшую сторону.
Средняя продолжительность жизни при муковисцидозе — 44 года. Носители имеют обычную продолжительность жизни, но подвержены повышенному риску развития хронического бронхита.

Когда нужно к врачу

Обычно симптоматика МВ проявляется примерно к 2-летнему возрасту, но не менее 6,8% людей диагностируются после 16 лет. Причин этому может быть несколько:
  • Скрининг новорождённых на кистозный фиброз проводят не везде. Хотя в России он внедрён ещё с 2007 года.
  • Тесты скрининга различаются по точности. Комбинированные генетические и кровяные тесты имеют чувствительность 96%, тест только крови (иммунореактивный анализ трипсиногена) — всего 76%. Также возможна лабораторная ошибка.
  • Некоторые формы муковисцидоза протекают мягче других и не всегда могут быть выявлены во время скрининга. У людей с более лёгкой формой симптомы могут появиться лишь к подростковому возрасту.
Поэтому родителям важно обращать внимание на признаки муковисцидоза. Солёный вкус кожи — не только самый характерный признак заболевания, но и основа потового теста, признанного золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Также вы можете проверить, не плавает ли стул у ребёнка, не жирный ли он и не обладает ли неприятным запахом. Это, наряду с проблемами роста и частыми респираторными симптомами, станет достаточным основанием для обращения с вашими подозрениями к педиатру.

Если у ребёнка есть симптомы, которые вас беспокоят, но вы не знаете, куда обратиться за помощью, свяжитесь с нами, заполнив форму на этой странице, или по телефону +7 (995) 112-03-30.

Как ставят диагноз

У новорождённых берут анализ крови. Образец крови отправляют в лабораторию, где патологоанатом проверяет повышенный уровень определённого панкреатического химического соединения — иммунореактивного трипсина (ИРТ).
ИРТ — первый диагностический инструмент, который помогает выявить муковисцидоз на ранней стадии и определить, потребуется ли дополнительное тестирование.
Недостаток этого неонатального теста в том, что уровень ИРТ может повышаться и при других обстоятельствах. Например:
  • младенцы, родившиеся преждевременно или в стрессовом режиме;
  • если тестируемый — носитель мутации МВ.
Для проверки наличия муковисцидоза также может проводиться ДНК-тестирование. Другим диагностическим тестом служит потовая проба — она выявляет повышенный уровень хлорида натрия (соли) в поте, характерный для больных МВ.
Потовая проба — самый распространённый метод обследования пациентов всех возрастов с симптомами заболевания. Во время процедуры медицинский персонал наносит на кожу специальное вещество, стимулирующее выделение пота. Затем полученный образец исследуют на содержание солей.
Другие возможные варианты исследований:
  • Рентгенография грудной клетки для оценки уровня скопления слизи.
  • Посев мокроты для исследования слизи.
  • Анализ кала для выявления пищеварительных маркеров муковисцидоза.
  • Функциональные тесты лёгких, бронхоскопия либо мазок из зева.
  • Исследование функций поджелудочной железы (эластаза панкреатическая в кале).
  • Стимуляционный (провокационный) тест с секретином.
Используемые типы анализов зависят от индивидуальных особенностей каждого пациента и включают сопоставление симптомов с результатами ранее проведённых диагностических процедур.
Генетическое тестирование на муковисцидоз: когда и почему это делают
Генетический анализ может выполняться у взрослых людей перед планированием беременности для выяснения вероятности передачи потомству кистозного фиброза. Риск развития болезни зависит от наличия гена CFTR у обоих партнёров.

Осложнения

Самой частой проблемой при муковисцидозе становятся повторяющиеся и длительные заболевания дыхательных путей.

Помимо лёгких, другие органы и системы организма также страдают, что потенциально приводит к следующим последствиям:
  • камни в желчном пузыре;
  • кишечная непроходимость;
  • выпадение прямой кишки (нижний отдел толстого кишечника выходит через анальное отверстие наружу);
  • кровохарканье, дыхательная недостаточность;
  • диабет;
  • бесплодие;
  • заболевания печени, печёночная недостаточность;
  • панкреатит;
  • холангиоцеллюлярный цирроз (воспаляются и сужаются желчевыводящие пути, формируются рубцы на ткани печени);
  • недоедание;
  • носовые полипы, синусит;
  • остеопороз (истончение костной ткани, повышенная ломкость костей), артрозы и артриты;
  • рецидивирующая пневмония, пневмоторакс (скопление воздуха между лёгким и грудной клеткой);
  • лёгочное сердце (недостаточность правого отдела сердца);
  • колоректальный рак (злокачественное новообразование ободочной и/или прямой кишки).
Когда срочно к врачу
Если у вас или вашего ребёнка диагностированный МВ, появление новых или ухудшение прежних симптомов требует медицинской помощи. Признаки, на которые следует обратить внимание:
  • Высокая температура.
  • Усиление кашля или кашель с кровью.
  • Изменения характера мокроты, кровь в мокроте.
  • Потеря аппетита.
  • Прогрессирующее снижение массы тела.
  • Частый стул с большим количеством слизи.
  • Усиление вздутия живота либо увеличение его размеров.
  • Значительное затруднение дыхания.

Свяжитесь с нами, и мы подберем для вас профильного специалиста / клинику.
Запишем на прием и при необходимости доставим до места медицинским или санитарным транспортом.

Лечение муковисцидоза

Специфического лекарства от кистозного фиброза пока нет, однако успехи в терапии увеличили и продолжительность, и качество жизни пациентов.

Лечение муковисцидоза может быть сложным из-за множества поражаемых болезнью областей организма. Есть ряд методов терапии, позволяющих контролировать симптомы, улучшать качество жизни пациентов. В их числе — очистка дыхательных путей, лекарственная терапия, применение методик комплементарной и альтернативной медицины (КАМ). В тяжёлых случаях необходима трансплантация лёгких или печени.

Очистка дыхательных путей

Обеспечение чистоты дыхательных путей имеет решающее значение для людей с МВ. Некоторые возможные методики включают использование:
  • Специальные техники дыхания и кашля.
  • Устройства, помещаемые в рот или терапевтические жилеты, для разжижения мокроты посредством вибрации.
  • Физиотерапия грудной клетки.

Медикаменты

Лекарства облегчают сразу несколько проявлений болезни. Их применяют, чтобы предотвратить и лечить лёгочные инфекции, улучшить функцию лёгких, поддерживать нормальное дыхание.
В терапии кистозного фиброза используют следующие группы препаратов:
  • антибиотики для профилактики лёгочных инфекций;
  • противовоспалительные препараты, включая нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) и кортикостероиды, снижающие воспаление;
  • бронходилататоры, вводимые путём ингаляций и действующие, расширяя дыхательные пути;
  • модуляторы CFTR — лекарства, улучшающие работу дефектного белка, вызывающего развитие муковисцидоза;
  • разжижители слизи — ингаляционные препараты, облегчающие удаление избыточной мокроты из дыхательных путей пациентам с муковисцидозом.

Поддерживающая терапия

Когда симптомы муковисцидоза становятся более серьёзными, пациенты со своим лечащим врачом могут рассмотреть возможность добавления поддерживающей терапии к своему текущему лечению.
Возможные варианты такой поддержки включают:
  • кислородотерапию — облегчает дыхание;
  • энтеральное питание («зондовое») — обеспечивает адекватное поступление питательных веществ.

Операция

Людям с тяжёлой лёгочной недостаточностью делают трансплантацию лёгких, тогда как больным с прогрессирующим поражением печени — пересадку печени. Трансплантация лёгких обычно рассматривается лишь тогда, когда показатель лёгочной функции — объём форсированного выдоха за одну секунду (ОФВ₁), опускается ниже 40%. То есть функции лёгких ухудшаются настолько, что выполнение простейших действий требует кислородной поддержки.
Трансплантация лёгких помогает улучшить качество жизни и увеличивает шансы прожить дольше. После операции у пациентов не будет симптоматики кистозного фиброза в лёгких, но муковисцидоз никуда не уйдёт, поэтому, вероятно, придётся продолжить лечение.

Терапия КАМ

Комплементарные и альтернативные методы лечения могут применяться совместно с традиционными медицинскими процедурами для улучшения качества жизни пациентов. Возможные варианты терапии, подходящие взрослым и детям:
  • Гимнастика.
  • Медитация.
  • Массаж.
  • Ароматерапия.
  • Иппотерапия (лечение с помощью верховой езды).
  • Йога.
Кистозный фиброз воздействует на каждого человека индивидуально, поэтому не существует единого метода терапии. Учитывая разнообразие подходов, облегчающих симптомы заболевания, лечение должно носить комплексный характер, направленный на снижение проявлений болезни и повышение уровня жизни пациентов.

Жизнь с муковисцидозом

Жизнь с МВ — непростая задача. Если придерживаться ЗОЖ, как бы банально это ни звучало, шанс улучшить качество жизни есть. Отслеживание своего состояния играет ключевую роль в эффективном управлении заболеванием. В случае изменений самочувствия или ухудшения симптоматики можно своевременно скорректировать терапевтический подход. Для этого нужно регулярно проходить осмотры у своего лечащего врача-пульмонолога.

Есть несколько изменений образа жизни, которые помогут эффективнее справляться с проявлениями МВ. Например:
  • Не курить, избегать пассивного курения.
  • Ввести регулярную физическую активность для поддержания ёмкости и функции лёгких.
  • Обучаться по вопросам питания, очищения дыхательных путей и профилактики инфекций.
  • Поддерживать здоровый вес.
  • Участвовать в физиотерапии.
  • Искать психологическую поддержку при любых признаках депрессии или тревоги.
Конечно, крайне важно следовать плану лечения.
Почему не существует лекарства от муковисцидоза
Так как муковисцидоз — генетическое заболевание, для его лечения необходим уровень генной терапии, которого учёные пока ещё не достигли. Полное управление состоянием осложняется избыточной выработкой слизи, создающей благоприятную среду для размножения бактерий, которые трудно поддаются лечению и нередко демонстрируют устойчивость к антибиотикам.

Источники:

Мы пишем статьи для людей на медицинские темы, которые могут коснуться каждого из нас. Рассказываем про болезни, травмы и острые состояния, требующие скорой медицинской помощи, основываясь на принципах доказательной медицины. Просто. Доступно. По делу.
    Показать еще
    Муковисцидоз
    Кистозный фиброз