Болезнь Альцгеймера: что на самом деле происходит, какие симптомы и есть ли лечение

Болезнь Альцгеймера (БА) — одна из причин деменции у пожилых людей. А ещё это болезнь, лишающая человека способности думать, помнить и понимать, что происходит. Это приводит к изменению личности, нарушению нормальной социальной и профессиональной функции. Хитрость в том, что заболевание имеет прогрессирующее течение. То есть симптомы развиваются постепенно в течение многих лет, становясь со временем всё более серьёзными.
Это влияет на многие функции мозга. Обычно первые признаки БА — незначительные проблемы с памятью. Например, человек не помнит недавний разговор или событие, забывает, как называется место или предмет. Людям с болезнью Альцгеймера трудно выполнять привычные дела, например, водить машину, готовить еду. Они могут задавать одни и те же вопросы снова и снова, легко теряться в пространстве, что-то терять или класть вещи в максимально странные места. С каждым последующим этапом болезни люди становятся всё более беспокойными, злыми или агрессивными.

Давным-давно, в 1901 году, врач-психиатр Алоис Альцгеймер наблюдал 51-летнюю пациентку. Среди прочих поведенческих симптомов, женщина страдала от потери кратковременной памяти, чем сильно озадачивала доктора Альцгеймера. Пять лет спустя, в апреле 1906 года, пациентка умерла. Альцгеймер исследовал её мозг в лаборатории, где смог идентифицировать амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки. Это был первый случай, когда патологические изменения и клинические симптомы расстройства, которое тогда называли пресенильным слабоумием, были связаны вместе. Альцгеймер опубликовал свои открытия в 1907 году.

Так что же происходит с мозгом?
Мозг состоит из миллиардов нейронов. Их нормальное функционирование зависит от окружающих вспомогательных структур, таких как микротрубочки и тау-белки, которые стабилизируют эти микротрубочки. При Б А тау-белок изменяется химически. Он начинает хаотично соединяться с другими нитями тау. Они запутываются, образуя клубки. Образование таких клубков приводит сначала к нарушениям связи между нервными клетками, а затем к гибели нейронов.

Два ключевых патологических изменения при болезни Альцгеймера:

• Сенильные бляшки (СБ), или бета-амилоидные бляшки: плотные, нерастворимые отложения белка (бета-амилоида). Возникают вне нейронов (внеклеточно).
• Нейрофибриллярные клубки (НФК): скопления спутавшихся в клубок тау-белков. Обычно возникают в областях мозга, отвечающих за память. Формируются внутри нейронов (внутриклеточно), способствуя их гибели.

Оба этих изменения были описаны Алоисом Альцгеймером в его первоначальном отчёте об этом расстройстве в 1907 году. Сейчас они повсеместно считаются патологическим признаком болезни Альцгеймера, но их можно увидеть и при других нейродегенеративных состояниях. Сенильные бляшки, например, наблюдаются при нормальном старении. Только количество этих патологических изменений, их топографическое расположение в мозге (например, гиппокамп, медиальные височные доли) характерны конкретно для БА.
Есть ещё несколько дополнительных механизмов, составляющих часть патпроцессов при БА. Наряду с СБ и НФК, они способствуют гибели нейронов, что приводит к нарушению памяти, изменениям личности, проблемам с повседневной деятельностью. В 2019 году исследователи выявили новый тип деменции, который имитирует болезнь Альцгеймера, но вызван другими процессами в мозге.

Есть несколько теорий, основная из которых включает экологические и генетические факторы, увеличивающие вероятность развития патологических процессов, приводящих к БА и деменции.
Общепризнанные факторы риска:

• Преклонный возраст.
• Генетика: большинство случаев БА — спорадические, то есть не наследственные. Но существуют семейные формы болезни. Наследственность часто связана с ранним началом болезни: случаи наблюдаются как минимум у 3-х человек в 2-х или более поколениях у родственников первой степени родства.
• Сердечно-сосудистые заболевания. При этом курение и диабет повышают риск, а физические упражнения — снижают.
• Хронические инфекции: исследователи предполагают существенную связь между БА и хронической инфекцией, вызванной различными видами спирохет, включая Treponemas, Borrelia burgdorferi, а также вирусом простого герпеса типа 1.
• Депрессия.
• Низкий уровень образования.
• Низкая социальная вовлеченность и поддержка.
• Прочие: травма головы, трудности в обучении.

Деменцию в целом бывает трудно выявить из-за коварных и неспецифических симптомов. Степень проявления признаков болезни Альцгеймера зависит от особенностей конкретного человека и стадии заболевания.
Доклиническая форма БА. Человек может выглядеть совершенно нормальным. На этом этапе обычно его суждение не меняются, он всё ещё сохраняет способность выполнять повседневные дела. Да, иногда бывают странности, которые часто списывают на возраст.
Лёгкая форма болезни. Часто именно на этом этапе устанавливается клинический диагноз БА. Признаки лёгкой формы:

• потеря памяти;
• человек теряется в знакомых местах;
• нужно больше времени, чтобы выполнять рутинные повседневные дела;
• сложности в обращении с деньгами, оплатой покупок;
• потеря критического мышления часто приводит к принятию плохих решений;
• исчезает инициативность;
• меняется настроение, личность человека;
• появляется избыточная тревожность.

Количество бляшек, клубков растёт, сначала повреждая области мозга, контролирующие память, речь, мышление. Чем их больше, сильнее снижаются физические способности мозга. Это приводит к ситуации, когда человек на первый взгляд здоров, а на самом деле у него большие проблемы с пониманием происходящего вокруг. Осознание ситуации часто приходит постепенно, но уже не к самому больному. А всё из-за того, что ранние признаки болезни обычно приписывают возрастным изменениям.

Умеренная форма. Итак, повреждение распространяется уже на области коры головного мозга, отвечающие за речь, сенсорную обработку и мышление. Признаки болезни Альцгеймера становятся более выраженными:

• Усиливающаяся потеря памяти, появляются эпизоды спутанности сознания.
• Концентрации внимания резко сокращается
• Человек с трудом узнаёт друзей, членов семьи.
• Теряется словарный запас, трудно подобрать нужное слово, читать, писать, оперировать числами.
• Сложно организовать мысли, логически думать.
• Теряется способность к изучению чего-то нового, справляться с впервые возникшими ситуациями.
• Беспокойство, возбуждение, тревога, плаксивость, блуждание, особенно ближе к вечеру или ночью.
• Появляются навязчивые движения, подёргивания, галлюцинации, бред.
• Появляется подозрительность или даже паранойя, человек становится избыточно раздражительным.
• Пациент теряет контроль над импульсами (может раздеться в неподходящее время/неподходящем месте или вульгарно ругаться).
• Перцептивно-моторные трудности (например, невозможно встать со стула или накрыть на стол).

Поведение — результат сложных процессов в мозге, которые в норме происходят за миллисекунды. При Б А большая часть из этих процессов нарушается, становясь основой тревожных или неадекватных форм поведения. Например, пациенты со злостью могут отказываться принимать ванну или одеваться, потому что искренне не понимают, о чём их попросили. Если они понимают, то могут просто не вспомнить, как что-то сделать. Из-за этого злятся. Такой гнев — просто маска, чтобы скрыть замешательство или беспокойство. Для человека, который не помнит прошедшее или не может понять следствие каких-то действий, мир вокруг становится странным, даже пугающим.
На этом этапе адекватность суждений, контроль импульсивности продолжают снижаться. Например, человеку с БА раздеться до белья в магазине или на улице, когда ему жарко, может казаться вполне разумным шагом. Он уже не понимает (или не помнит), что раздеваться в общественных местах недопустимо.

Тяжёлая стадия. На последней стадии тяжелой формы БА бляшки, клубки распространяются по всему мозгу. Больной человек больше не может узнавать родных, близких и каким-либо образом общаться. Он полностью зависим от других. Кажется, что у него исчезает всякое чувство собственного достоинства.
Ко всем симптомам, появившимся на предыдущих стадиях, могут присоединиться:

• потеря веса;
• судороги, инфекции кожи, трудности при глотании;
• странные звуки: стон, хрюканье;
• увеличение продолжительности (количества) сна;
• отсутствие контроля над мочевым пузырем/кишечником.

В терминальной стадии болезни Альцгеймера больные почти весь день проводят в постели. Причиной их смерти обычно становятся другие заболевания, часто аспирационная пневмония.

Поскольку симптомы развиваются медленно, бывает сложно распознать наличие болезни. Часто люди принимают первые проблемы с памятью за часть старения.
Постановка диагноза обычно начинается с обращения к терапевту или неврологу. Однако обследование психического статуса проводит психиатр с использованием признанного инструмента когнитивной оценки. Прежде чем поставить диагноз, врач должен исключить все альтернативные причины жалоб. Например:

• Депрессию.
• Энцефалопатию из-за травм головы. Повторяющиеся травмы головы уже давно признаны причиной дегенерации мозга у боксёров (боксёрское слабоумие). Совсем недавно хроническая травматическая энцефалопатия была выявлена у спортсменов, перенесших множественные сотрясения мозга, включая лёгкие удары по голове, не вызывающие сотрясения мозга.
• Возрастные нарушения памяти, злоупотребление алкоголем (наркотическими веществами), дефицит витамина В12, цереброваскулярные заболевания, болезнь Паркинсона и другие.

К средствам диагностики БА относятся:

• Клинический осмотр: формальный диагноз обычно ставится по определённым диагностическим критериям.
• Анализы крови: общий, биохимия, функциональные тесты печени/щитовидной железы, уровни B12 и фолиевой кислоты в сыворотке, тесты на ВИЧ, сифилис.
• Визуализирующие исследования. Особенно важны для исключения потенциально излечимых причин прогрессирующего снижения когнитивных функций, таких как хроническая субдуральная гематома или гидроцефалия нормального давления, опухоли мозга. Могут проводиться МРТ, КТ или ПЭТ-исследование головного мозга.
• Иногда делают люмбальную пункцию, чтобы измерить уровни тау-белка.

Использование биомаркеров и более продвинутых методов визуализации (например, функциональной МРТ) часто нужно в исследовательских целях для прогнозирования вероятности развития БА.

Безопасно и бережно доставим вашего близкого человека из дома в больницу, из ЛПУ домой, в другую клинику, реабилитационный центр, санаторий

Пока больным доступны только симптоматические методы лечения, которые никак не влияют на развитие заболевания. Терапия Б А и деменции в целом включает полную оценку биологических, психологических и социальных потребностей пациента. При значительном ухудшении нормальной повседневной деятельности больные становятся зависимыми от других. Это означает, что им нужна помощь со стороны семьи или лиц, осуществляющих уход. А при более прогрессирующих симптомах — необходимость помещения в учреждение длительного ухода.
Для лечения вторичных симптомов болезни Альцгеймера (например, депрессии, возбуждения, агрессии, галлюцинаций, бреда, нарушений сна) используют следующие классы препаратов:

• антидепрессанты;
• анксиолитики;
• противопаркинсонические средства;
• бета-блокаторы;
• противоэпилептические препараты (из-за их влияния на поведение);
• нейролептики.

Госпитализацию рассматривают при любом нестабильном состоянии здоровья, которое может осложнить амбулаторное лечение пациента, и когда больной становится опасным для себя или окружающих. Наиболее распространённая причина помещения в учреждение длительного ухода — необходимость круглосуточного наблюдения, которую невозможно обеспечить дома, а также стресс/выгорание человека, осуществляющего уход.
Ранняя диагностика, своевременно начатое лечение позволяют пациентам с болезнью Альцгеймера какое-то время поддерживать максимально качественный (из возможного) уровень жизни. Чтобы улучшить когнитивные способности, на лёгкой/средней стадии БА используют ингибиторы ацетилхолинэстеразы (например, донепезил, ривастигмин), антагонисты рецепторов N-метил-D-аспарагиновой кислоты (например, мемантин). Ещё сейчас стали активно использовать моноклональные антитела к бета-амилоиду (адуканумаб, леканемаб).

К сожалению, пока хороших новостей нет. По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Альцгеймера требуется помощь в выполнении основных повседневных действий, включая одевание, купание и посещение туалета. Со временем могут развиться трудности с ходьбой, глотанием. Из-за чего кормление будет возможно только через желудочно-кишечный зонд. Затруднение глотания может привести к аспирационной пневмонии, которая нередко становится причиной смерти таких больных. Время от диагноза до смерти варьируется от 3 лет до 10, иногда дольше. У пациентов, заболевшим в относительно молодом возрасте, болезнь Альцгеймера, как правило, течёт в более быстрой, агрессивной форме.
Самое печальное — доказанных способов профилактики БА не существует. Но есть меры, позволяющие немного снизить риск или отсрочить наступление деменции. Например:

• бросить курить, сократить употребление алкоголя;
• придерживаться здоровой, сбалансированной диеты, поддерживать здоровый вес;
• оставаться в хорошей физической форме, поддерживать умственную активность.

Эти меры имеют другие преимущества: снижают риск сердечно-сосудистых заболеваний, улучшают общее психическое здоровье.